III- La répartition de la maladie dans le monde (suite...)
B- à l'échelle régionale : étude d'un cas : le Cameroun
Nous nous sommes appuyées sur une étude réalisée par M.Kassir du service d'Ophtalmologie et D.N Dogredingao du service de médecine interne, tous deux attachés à la Polyclinique André FOUDA à Yaoundé (Cameroun). Ces auteurs ont étudié quelques caractéristiques de l'affection telle qu'elle se présente dans la province du Centre Sud du Cameroun et que nous allons à notre tour exploiter.
a) matériel et méthode :
Leur travail concerne 47 sujets albinos ayant préalablement subi un examen clinique général insistant sur l'aspect dermatologique, un examen ophtalmologique complet, une enquête familiale ainsi que des examens complémentaires tels un test d'incubation du bulbe capillaire chez les sujets de plus de 7 ans, une biopsie cutanée ou un dosage de la tyrosinase.
Les données recueillies ont permis de poser un diagnostic précis. Il faut préciser que l'étude concerne des individus des deux sexes et dont les âges variaient de 7 jours à 43 ans, et représentaient la presque totalité des ethnies de la province étudiée. De plus l'enquête familiale a révélé 14 mariages consanguins avec, dans le détail:11 cas d'union entre cousins germains de premier degré; 3 cas d'union entre cousins issus de germains avec décalage de génération : 3 cas.
b ) résultats
Sur le plan épidémiologique 1.15% de l'ensemble des consultants de leur service d'ophtalmologie présentaient un albinisme. Leur âge moyen était de 19 ans et 4 mois et le sex-ratio de 1.29 homme pour 1 femme.
Sur le plan clinique, les médecins ont diagnostiqué sur les 47 sujets étudiés 5 cas d'AI et 42 cas d'AOC. Parmi les cas AOC on a retrouvé des atteintes ophtalmologiques typiques : mauvaise AV même corrigée, toujours inférieure à 4/10°, nystagmus, strabismes, scotomes centraux relatifs (13 cas) avec une vision des couleurs(=Ishihara) toujours normale, 1 cas de syndrome d'Axenfeld. Sur le plan dermatologique, 2 cas d'épithélioma spinocellulaire et un cas de mélanome ont été détectés.
Quelques exemples d'observations cliniques type:
1 er cas : Lucille, 19 ans, femme, ethnie : Ewondo.
Parents cousins germains croisés, mère AOC TYR + M
Observations cliniques :
- Dermatologie : peau rosée avec de nombreuses tâches de rousseur, nævi non pileux, cheveux, cils et sourcils jaunes.
- Ophtalmologie : photophobie, AV :4/10, nystagmus, mouvements pendulaires de la tête, iris noisette clair, transilluminable : diaphane en rayons de roue, œil rose, rétine blanchâtre sans reflet maculaire.
Observations paracliniques : test d'incubation du bulbe capillaire positif, dosage de la tyrosinase très élevé, biopsie cutanée : mélanosomes de tous stades.
Diagnostic retenu : AOC de forme TYR +
2 ème cas : Joseph, 35 ans, homme, ethnie : Yambassa.
Issu d'une union non consanguine, mais chacun des parents a des albinos dans sa fratrie.
Observations Cliniques :
- Dermatologie : peau rose, phanères blonds, naevi achromes de la face et des avant-bras. A la queue du sourcil gauche, lésion nodulaire récidivante, bourgeonnante ulcérée et sanguinolente à base indurée, grosse comme un pois.
- Ophtalmologie : photophobie, mauvaise AV (2/10 e ), attitude vicieuse de la tête avec mouvements pendulaires. Nystagmus qui s'atténue en vision de près. Œil rose : iris diaphane, transilluminable avec visualisation de la zonule et de l'équateur du cristallin. Pigmentation incomplète du fond d'œil, pas de reflet maculaire.
Amsler et Ishihara normaux.
Observations paracliniques : Biopsie cutanée: mélanosomes elliptiques immatures, biopsie de la lésion de la queue du sourcil, test d'incubation du bulbe capillaire négatif.
Diagnostic retenu : AOC de forme TYR- avec epithelioma spino-cellulaire.
3 ème cas : Justin, 37 ans, homme, ethnie : Bamiléké.
Antécédents familiaux : père atteint d'AI (albinoïdisme)
Observations cliniques :
- Ophtalmologie : consulte pour syndrome de conjonctivite. AV à 10/10° sans correction aux deux yeux, iris bleus clairs transilluminables, pas de nystagmus ni de strabisme. Fond d'œil hypopigmenté en périphérie mais reflet fovéolaire présent. Amsler et Ishihara normaux.
- Dermatologie : peau hâlée "ocre", cheveux et poils bruns foncés, pas de sensibilité particulière au soleil.
Observations paracliniques : biopsie cutanée: mélanosomes elliptiques de taille et d'aspect normaux, de tous stades, y compris IV mâtures.
Diagnostic retenu : AI - TYR+ de transmission autosomique dominante.
c- Conclusion de l'expérience :
Aucune différence statistiquement significative n'est apparue entre les sexes et nous ne tirerons pas de conclusion à propos de la répartition ethnique de l'affection étant donnée la fréquence des unions interethniques (69%).
Dans les 42 cas d'AOC de notre série, la transmission de l'anomalie s'est faite sur le mode autosomique récessif avec cependant une pénétrance variable. Dans les cas d'AI, la transmission s'est faite sur le mode autosomique dominant. Sur le plan thérapeutique, l'AI pose bien peu de problèmes ophtalmologiques ou dermatologiques contrairement à l'AOC qui impose l'adoption de mesures pratiques telles que :
• port de verres solaires et/ ou correcteurs,
• port de chapeaux à bords larges, de vêtements longs et amples,
• éviter l'exposition solaire autant que possible.
De plus 30% des albinos de la série étudiée sont le fruit de mariages consanguins, ce qui est plus élevé qu'au Canada par exemple. En résumé, il convient de déconseiller formellement l'union de deux sujets albinos, le mariage consanguin en général.
Cette étude montre donc que l'albinisme est fréquent au Cameroun, particulièrement sous sa forme AOC TYR+ qui s'accompagne de lourds handicaps visuels. Ainsi, nos deux médecins suggèrent le rôle primordial d'une information claire insistant sur le caractère à haut risque des mariages consanguins. D'où la nécessité de campagnes de prévention bien menées, afin de faire reculer l'albinisme qui d'après M. Kassir "peut et doit perdre sa place dans la trop longue liste des causes de malvoyance qui sévissent sur le continent africain".
