Site sur l'albinisme


I- Transmission de l'albinisme

En s'appuyant sur les arbres généalogiques de familles touchées par l'albinisme oculo-cutané (AOC), nous déterminerons les caractères et le mode de transmission de la maladie.


A- Les caractères de l'albinisme oculo-cutané (AOC)


a- une maladie héréditaire

Parmi les caractères propres à un individu, certains sont acquis sous l'influence du milieu (climat, nutrition, environnement socio-culturel…). Ils sont variables et surtout ils ne sont pas transmissibles. Ils n'apparaissent chez les enfants que si ceux-ci sont placés dans les mêmes conditions de milieu que les parents. D'autres caractères, en revanche, se transmettent aux enfants selon des lois précises (voir : les Lois de Mendel ), quelles que soient les conditions de milieu : c'est ce qu'on appelle des caractères héréditaires.


arbre-genealogique

Dans cet arbre généalogique, on constate que l'albinisme touche deux générations différentes (G2 et G3). Elle se transmet donc de génération en génération et constitue un caractère héréditaire. Ce caractère héréditaire est inscrit dans le patrimoine génétique de l'individu : c'est pourquoi on peut également parler de maladie génétique.


Le caractère « albinisme » correspond à un gène différent du gène ancestral c'est-à-dire à un gène ayant subi le processus de mutation. Une mutation est le plus souvent liée à des erreurs dans la réplication de l'ADN. Ces erreurs peuvent être grossières, ce sont des erreurs de «relieur»: un chapitre ou un bout de chapitre, un feuillet, sont en trop ou en moins. Elles correspondent aux anomalies chromosomiques. Les autres sont les erreurs «typographiques»: une lettre à la place d'une autre, un mot omis, un mot inversé.... Ce sont des mutations géniques c'est-à-dire affectant la séquence nucléotidique du gène. Ce type de mutation est responsable des maladies héréditaires et donc serait à l'origine de l'apparition « du gène albinos ».


Les méthodes de la biologie moléculaire permettent d'en expliquer le déterminisme et d'entreprendre des thérapies agissant sur les causes des maladies héréditaires. Toutefois, la conception strictement mendélienne du gène suffit au médecin désireux d'évaluer un risque génétique dans une famille donnée, sachant que l'hérédité peut affecter des chromosomes déterminant le sexe (gonosomes) ou des chromosomes indifférents à cet égard (autosomes).



b- la récessivité de la maladie


La notion de récessivité

Un individu est dit homozygote (du grec homos , semblable) pour un gène donné s'il possède deux allèles identiques de ce gène. Il est hétérozygote ( heteros , différent) s'il est porteur de deux allèles différents: les caractères qui commandent les gènes allèles apparaîtront parfois simultanément (par exemple plantes à fleurs de couleur rose, déterminée par un gène rouge et un allèle blanc), mais le plus souvent l'un des allèles est dominant et interdit l'expression de l'autre, qui est dit récessif .


Mise en évidence de la récessivité de l'albinisme : expérience des souris

Chez la souris, on connaît un couple d'allèles C-c déterminant la coloration du pelage. Les homozygotes CC sont colorés; les homozygotes cc sont albinos; quant aux hétérozygotes Cc, ils sont colorés exactement de la même façon que les homozygotes CC. Tout se passe donc, chez l'hétérozygote, comme si le gène c n'existait pas: il ne s'exprime pas; seul le gène C s'exprime. On dit que C est dominant sur son allèle c, qui est dit récessif .


Autrement dit, un individu hétérozygote aura un phénotype sain mais un génotype malade. Le phénotype sera atteint seulement si cet individu possède un génotype homozygote cc. On parle alors de maladie récessive. L'albinisme est donc une anomalie récessive.


On peut également retrouver ce résultat en étudiant l'arbre généalogique étudié ci-dessus ( voir : 1-Une maladie héréditaire ). En effet on peut y remarquer que les parents de la génération G1 en apparence sains ont un fils albinos. Ceci ne peut s'expliquer que si au moins l'un des deux parents est hétérozygote c'est-à-dire possédant à la fois l'allèle albinos et l'allèle normal. Or ils ont un phénotype sain, on peut donc supposer que l'allèle albinos est récessif et l'allèle normal dominant. Autrement dit seul un génotype homozygote albinos conduira à un phénotype albinos.



c- une maladie autosomique

La localisation du gène responsable de l'albinisme est encore vague mais les scientifiques savent qu'il n'est pas situé sur les chromosomes sexuels : on parle alors de maladie autosomique c'est-à-dire n'ayant aucun rapport avec le sexe de l'individu. L'albinisme touche donc aussi bien les hommes que les femmes.


Cette affirmation peut être renforcée par l'arbre généalogique étudié au-dessus ( voir : 1-Une maladie héréditaire ). En effet on y constate que le père de la génération G2 de phénotype sain a une fille présentant le caractère albinos. De plus, on observe autant de femme que d'homme touchés par l'albinisme. Même si ceci ne constitue en rien une preuve suffisante de non liaison au sexe, on peut supposer que le gène muté ne se situe pas sur les chromosomes X et Y qui constituent les chromosomes sexuel.


d- une maladie congénitale

On appelle maladies congénitales les anomalies constitutionnelles qui apparaissent dès la naissance d'un individu. Le phénotype albinos, c'est-à-dire les caractéristiques physiques résultant de l'expression de l'albinisme, est observable dès la naissance de la personne touchée. On peut donc considérer l'albinisme comme étant une anomalie congénitale.


Les malformations congénitales, favorisées par la consanguinité des parents, relèvent de trois grandes causes: un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies. Dans le cas de l'albinisme, les mutations géniques sembleraient être responsables de l'apparition de la maladie.


Résultant de mécanismes génétiques, ces maladies congénitales obéissent aux lois de Mendel et sont transmises selon le mode récessif (autosomique ou gonosomique) ou selon le mode dominant.


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